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Appel aux dons pour un médicament contre le syndrome du X-fragile

Karen Cassuto , publié le 15 septembre 2015 à 11h21 Temps de lecture :

Des chercheurs français pourraient bien avoir découvert un médicament efficace dans la lutte contre le syndrome du X-fragile. Pour cela, ils ont besoin de vos dons.

L’hôpital d’Orléans en France a lancé un appel aux dons la semaine dernière afin de financer la création d’un médicament contre l’X-fragile.

Une maladie orpheline

L’X-fragile est une maladie rare qui a été identifiée seulement en 1991. Elle reste mal connue, même dans le milieu médical. La croissance normale des enfants affectés rend le diagnostic plus complexe. Il s’agit d’une anomalie d’un gène du chromosome X qui présente une cassure lorsqu’on l’examine au microscope, d’où le nom «syndrome du X-fragile» d’ailleurs appelé «syndrome de l’X-fragile» en France. Il s’agit de la première cause de retard mental héréditaire devant la trisomie 21. Cette maladie se manifeste par des retards intellectuels et des troubles proches de l’autisme. Elle concerne en moyenne 1 garçon sur 3 600 à 4 000 et 1 fille sur 6 000 à 8 000 soit environ 100 000 personnes en Europe: c’est l’une des maladies rares les plus fréquentes.

Un grand espoir

Des chercheurs de l’hôpital d’Orléans travaillent depuis 10 ans sur ce syndrome. Ils ont remarqué une activité anormale du canal potassique BKCa chez les patients atteints du X-fragile. Ils ont ensuite testé une molécule existante (BMS-204352) sur cette nouvelle cible. Lors de tests in-vitro et in-vivo sur des souris, ils ont réussi à démontrer l’efficacité de cette molécule. Fin 2014, le BMS-204352 a été désigné comme médicament orphelin du syndrome du X-fragile par l’Agence européenne du médicament. En 2016, l’hôpital d’Orléans souhaiterait effectuer un essai clinique sur des adultes atteints de l’X-fragile. L’hôpital évalue à 1 million d’euros le montant dont ils ont besoin pour mener à bien les études cliniques préalables. Ils ont donc créé un site internet dans l’espoir de convaincre le plus de personnes possibles de l’importance de ces dons. L’objectif est d’«Apporter rapidement aux patients atteints du syndrome de l’X-fragile, enfants et adultes, un médicament qui puisse traiter tout ou une partie des troubles cognitifs, comportementaux et sensoriels». Les chercheurs parlent d’un espoir «réel» qui ne peut être concrétisé sans dons. Les essais cliniques qui pourraient se dérouler en 2016, avec une soixantaine de patients, conduiraient, en cas de résultats positifs, à une demande d’autorisation de mise sur le marché en 2022.

Le projet

Sources: Europe 1, Information handicap, Allo docteurs, X-fragile.

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